指南

• 原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)

  <正>概 述定义和分类骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下，骨组织微结构损坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病[1]。2001年美国国立卫生研究院(National Institutes of Health, NIH)将其定义为骨强度下降和骨折风险增加为特征的骨骼疾病[2]。骨质疏松症可发生于任何年龄，但多见于绝经后女性和老年男性。依据病因，骨质疏松症分为原发性和继发性两大类。原发性骨质疏松症包括绝经后

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专论

• 肌少症评估方法的应用和进展

  余卫;

  临床医生和研究人员在探索肌少症方面已取得了长足的进步。特别是从2014年至今，国际科学团体对肌少症研究评估方法的进展更为迅速，主要包括欧洲老年人肌肉减少症工作组(European Working Group on Sarcopenia in Older People, EWGSOP),亚洲肌肉减少症工作组(Asian Working Group for Sarcopenia, AWGS)。为了提高对肌肉减少症的认识和管理，本文介绍有关评估肌肉减少症不同方法的最新证据和参考文献。

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临床研究

• 中国中老年人慢性共患病对肌少症发生风险的影响

  崔王殊;魏玥;梁博;陈功;裴丽君;

  目的 探讨中国中老年人患慢性病对肌少症发生风险的影响。方法 数据来源于中国健康与养老追踪调查(China Health and Retirement Longitudinal Study, CHARLS),通过对握力和重复起坐时间进行测量判断可能的肌少症，以2011年和2013年收集到的8 966名未发生可能肌少症中老年人作为基线数据，随访该队列人群至2015年，采用Cox比例风险模型研究中老年人患慢性病的种类和数目与其可能肌少症发生风险的关联。结果 调查中可能肌少症发生1 933例，发生率为21.56%。患心脏病、哮喘、关节炎或风湿、认知受损、有抑郁状况使中老年人可能肌少症的发生风险分别增加22%(HR=1.22,95%CI:1.05～1.40)、33%(HR=1.33,95%CI:1.07～1.67)、17%(HR=1.17,95%CI:1.06～1.28)、25%(HR=1.25,95%CI:1.13～1.38)和11%(HR=1.11,95%CI:1.00～1.22),而患有高血压、糖尿病或高血糖、肾脏疾病及慢性肺部疾病与可能肌少症的发生风险不存在关联。与不患慢性病中老年人相比，患1种慢性病和患2种及以上慢性病中老年人可能肌少症发生风险分别增加13%(HR=1.13,95%CI:1.00～1.26)和29%(HR=1.29,95%CI:1.15～1.44)。结论 中国≥45岁中老年人患心脏病、哮喘、关节炎或风湿、认知受损、有抑郁状况会增加其患可能肌少症的风险；随着患慢性病数的增加，可能肌少症发生风险也升高。

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• 肩袖撕裂患者肱骨大结节足印区骨密度测定及其术前影响因素

  谈绎文;郑昱新;王学宗;顾新丰;高宁阳;

  目的 使用双能X线吸收测量仪(dual energy X-ray absorptiometry, DXA)对肩袖撕裂(rotator cuff tear, RCT)患者的患肩肱骨大结节足印区的骨密度(bone mineral density, BMD)进行测量，并研究各术前临床因素对该区BMD的影响。方法 选取2019年5月至2021年12月收治的75例RCT患者，收集年龄、性别、体质量指数(body mass index, BMI)、病程时间、术前DXA检测的腰椎及股骨近端BMD、关节镜术中记录的肩袖撕裂大小及退缩程度(Patte分类)等临床资料。使用特定体位的DXA测量患肩肱骨大结节足印区感兴趣区(region of interest, ROI)的BMD。统计分析各临床资料与肱骨大结节足印区BMD的相互关系，及其对肱骨大结节足印区BMD的影响。结果 RCT患者平均肱骨大结节足印区BMD为(0.596±0.225)g/cm~2。男性肱骨大结节足印区BMD高于女性(t=4.509,P=0.000);不同年龄组及退缩程度组间肱骨大结节足印区BMD差异无统计学意义(P>0.05)。各临床指标中，仅性别、腰椎BMD与肱骨大结节足印区BMD中度相关(r=0.410,P=0.000;r=0.407,P=0.000),股骨近端BMD与肱骨大结节足印区BMD弱相关(r=0.320,P=0.005),余无明显相关(均P>0.05)。逐步线性回归分析显示，仅性别和腰椎BMD对肱骨大结节足印区BMD产生影响(性别的显著性为0.007,腰椎BMD的显著性为0.009)。结论 除了性别及腰椎BMD,其他临床指标无法准确预测肩袖撕裂患者肱骨大结节足印区BMD。本研究采用DXA对肱骨大结节足印区BMD进行直接测量，有一定的临床普及价值。

  2022年06期 v.15 638-643页 [查看摘要][在线阅读][下载 147K]
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• 定量CT分析成人椎后肌群脂肪含量与腰椎骨密度的相关性

  周丽明;宋玲玲;陈佳;杜霞;曾琪;张紫微;朱霞;黄曌殊;邓林林;

  目的 探讨成人椎后肌群脂肪含量与腰椎骨密度的相关性。方法 根据纳入标准收集2019年1月至6月在贵州医科大学附属医院健康体检者1 847名，其中男性1 057名，女性790名，平均年龄分别为(50.92±9.79)岁和(51.67±9.87)岁，行胸部CT扫描时获取腰椎定量CT(quantitative computed tomography, QCT)数据，测量椎后肌群脂肪含量和腰1-2椎体骨密度(bone mineral density, BMD)。将受检者按年龄进行分组后，对男女组间体质量指数(body mass index, BMI)、腰围、BMD、患骨质疏松的人数和比例、椎后肌群平均脂肪含量进行比较。受检者按BMI分组后采用方差分析比较各组椎后肌群平均脂肪含量，两两比较采用Games-Howell检验。将资料按照男女进行分组后，应用一般线性回归分析椎后肌群脂肪含量与腰椎BMD之间的相关性。结果 随年龄的增加，椎后肌群脂肪含量增加，且女性(9.66%±3.92%)椎后肌群脂肪含量高于男性(7.06%±2.91%);随着BMI增加，椎后肌群脂肪含量逐渐增加(F=35.051,P<0.001)。成人椎后肌群平均脂肪含量每增加一个单位，骨密度值在男性降低2.13(95%CI:-3.07,-1.18)个单位，在女性降低1.62(95%CI:-2.55,-0.68)个单位。结论 椎后肌群脂肪含量与腰椎BMD呈负相关。

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基础研究

• 加味青娥丸对糖皮质激素诱导骨质疏松小鼠骨组织外泌体miRNA表达谱的影响

  卢俊杰;马陈;朱伟;杨艳萍;徐晓娟;沈霖;帅波;

  目的 探讨青娥丸加味(Modified Qing’ E Formula, MQEF)对激素性骨质疏松(glucocorticoid induced osteoporosis, GIOP)小鼠骨髓液外泌体miRNA表达的影响。方法 选取48只SPF级C57BL/6雄性小鼠，随机选取6只作为正常对照组，其余42只造成GIOP模型，随机抽取6只采用Micro-CT检测模型。其他造模成功后小鼠随机分为模型组及MQEF治疗组，每组18只。治疗3个月后，两组小鼠分离出骨髓组织外泌体中miRNA,使用DNBSEQ平台测序，通过对数据过滤及质控得到高质量数据，对得到的miRNA进行差异性分析以及表达差异排序。测序完成后，通过qRT-PCR对测序所得miRNA进行验证。结果 在MQEF组和模型组小鼠骨髓液外泌体中获得miRNA 1 734个，差异性表达的miRNA22个：上调表达18个，下调表达4个；已知miRNA 18个，新miRNA 4个。最显著变化为miR-122-5p, qPCR验证结果显示miR-122-5p在MQEF组上调4.5倍，差异有统计学意义(P<0.05)。MQEF广泛靶向代谢组学定量分析显示其活性成分主要包括黄酮及类黄酮化合物，其中甘草黄酮、异补骨脂素及夏佛塔苷为MQEF中排名前三的化合物。结论 GIOP小鼠骨髓组织外泌体中miR-122-5p在MQEF干预治疗病理进程中可能发挥重要作用，MQEF活性成分甘草黄酮及异补骨脂素可能在其中发挥重要作用。

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疑难病例析评

• 原发性甲状旁腺功能亢进症-高钙危象-肾功能不全

  贾觉睿智;王佳佳;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;王鸥;

  高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战。本文报告1例原发性甲旁亢导致高钙危象的中年男性患者，经水化、袢利尿和降钙素等常规降钙治疗无效，因并发严重肾功能不全存在双膦酸盐应用禁忌，最终通过地舒单抗60 mg皮下注射于1周内显著降低血钙水平，成功桥接甲状旁腺肿物切除术，术后患者血钙恢复正常。

  2022年06期 v.15 661-664页 [查看摘要][在线阅读][下载 236K]
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• 全身抽搐-低钙血症-低镁血症

  王佳佳;贾觉睿智;杨静;王鸥;卢琳;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;

  报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐，多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)明显降低，伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测，最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结，并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。

  2022年06期 v.15 665-669页 [查看摘要][在线阅读][下载 265K]
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病例报告

• CaSR基因杂合突变致低尿钙性高钙血症一例报告

  张丽侠;万红娇;许莉军;李冲;王志芳;赵迪;赵水英;郑丽丽;王守俊;

  报告1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH)患者及其父母的临床资料。检测患者血清骨代谢相关指标：甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)、血钙、血磷，24小时尿钙、24小时尿钙/尿肌酐清除率；并采集患者及父母外周血标本，提取基因组DNA,采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变，并通过Sanger测序验证其家系的突变位点。发现患者血清钙增高、低尿钙，全外显子测序钙敏感受体基因第4外显子第659位G>A核苷酸杂合错义突变，导致其编码的第220位氨基酸由精氨酸变异为谷氨酰胺(R220Q)。其父母血钙检测值正常、无FHH相关临床症状及体征，Sanger测序验证其父母未检测到该位点突变。

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• 变形性发育不良患者TRPV4基因突变一例报告

  罗小庆;杨鹏;李灿;谢杨丽;杨京;旷梁;陈波;陈林;苏楠;

  报告1例变形性发育不良(metatropic dysplasia, MD)患者的临床表型和基因突变。先证者为6岁男童，采用查体、X线成像等对其临床表型进行分析；通过Sanger测序，分析患者瞬时感受电位香草酸家族4(transient receptor potential vanilloid 4,TRPV4)基因的突变情况。患者身材矮小、头部增大、前额突出、鼻梁低平、方形下巴、脊柱侧弯和后凸、胸骨前突、关节畸形、膝外翻、鸭步步态、骶尾部骨性突起。影像学异常包括椎体扁平、椎间隙增宽，腕骨骨化延迟，骨龄明显落后于正常儿童，跟骨和距骨不规则，四肢长骨干骺端膨大、呈哑铃型，髂骨短、宽且周边不规整、髋臼上切迹、耻骨联合增宽、尾骨延长并向左侧弯。TRPV4基因测序结果显示第14号外显子存在1个c.2318A>C杂合错义突变，导致第773位天冬氨酸突变为丙氨酸(p.D773A)。该突变为新突变，正常人基因中无此突变。

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综述

• 心脑血管疾病与骨质疏松性骨折的相关性

  郭路;王玉丹;侯晓丽;田发明;

  心脑血管疾病和骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture, OF)均是影响中老年人群健康的主要疾患，随着我国乃至世界人口老龄化逐步加剧，两者发病率及受累人群亦呈现持续上升趋势，两者关系尤其是心脑血管疾病对OF发病风险及预后的影响愈发受到关注。全面了解心脑血管疾病患者发生OF的风险并给予针对性干预，进而预防骨折发生具有重要的社会意义。本文通过查阅近年国内外相关文献，综述心脑血管疾病(脑卒中、心房颤动、高血压、心力衰竭、动脉粥样硬化、心肌梗死、冠心病和外周动脉疾病)和相关治疗药物与OF发病风险的关系，及其可能的病理生理机制，以期更加全面地了解心脑血管疾病主要疾病类别和OF的关联，进而为筛选骨折高危人群并减轻疾病带来的公共卫生负担提供依据和借鉴。

  2022年06期 v.15 683-690页 [查看摘要][在线阅读][下载 483K]
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• 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年 第15卷 总目次

  <正>~~

  2022年06期 v.15 691-696页 [查看摘要][在线阅读][下载 101K]
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