中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

Chinese Journal of Osteoporosis and Bone Mineral Research

述评

  • 遗传性骨病诊疗现状和研究体会

    章振林;徐杨;李珊珊;岳华;

    遗传性骨病按2023版分类学可以分为41组别共771种疾病,临床表型复杂,遗传异质性高,早期诊断率低,治疗药物少。本文结合作者临床研究体会,对遗传性骨病临床分布特征、诊断、治疗和存在问题等作一阐述。

    2025年04期 v.18 393-399页 [查看摘要][在线阅读][下载 839K]
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临床研究

  • 绝经后女性LRP5基因rs4988331和rs599083位点多态性与骨质疏松症的关系

    黎娅;李军;李思源;杜晴晴;卢韵秋;李亚欣;祝叶丞;孙传冰;

    目的 评估低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因rs4988331和rs599083位点多态性与新疆石河子地区绝经后骨质疏松症(osteoporosis, OP)患者的相关性,为OP防治提供依据。方法 根据双能X线吸收测量仪(dual energy X-ray absorptionmetry, DXA)测定骨密度(bone mineral density, BMD)的结果,将研究对象分为骨量正常组(n=57)、骨量减少组(n=53)和OP组(n=32)。记录所有受试者的年龄、绝经年限和体质量指数(body mass index, BMI);测定糖、脂及骨代谢临床生化指标;LRP5位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)采用飞行时间质谱法测定。结果 (1)与骨量正常组比较,骨量减少组、 OP组的年龄及绝经年限较高,差异有统计学意义(P<0.01)。(2)与骨量正常组比较,骨量减少组糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin, HbA1c)较高,OP组甘油三酯(triglyceride, TG)、甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-glucose, TyG)指数、 TyG-BMI指数较低(P<0.05);与骨量减少组比较,OP组的TG、 TyG-BMI指数较低(P<0.05)。(3)组间T2DM患病率、LRP5基因rs4988331、 rs599083位点多态性分布没有统计学差异(P>0.05)。(4)骨量正常组中的rs4988331位点CC型的空腹血糖(fasting blood glucose, FBG)高于CT型,血清Cr低于CT型(P<0.05);异常骨量组中,CC型FBG、 HbA1c、 L1-4的BMD及TyG-腰围(waist circumference, WC)指数高于CT型(P<0.05)。骨量正常组中的rs599083位点,TT型的低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)高于GG/GT型,L1-4的BMD及FN的BMD低于GG/GT型(P<0.05)。(5)年龄增加是L1-4及FN BMD降低的危险因素(P<0.05), TyG-BMI增加是L1-4及FN BMD降低的保护因素。结论 新疆地区绝经后女性LRP5基因rs4988331位点SNPs与OP及T2DM相关,rs599083位点SNPs与OP的发生相关。

    2025年04期 v.18 400-409页 [查看摘要][在线阅读][下载 909K]
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  • 绝经后骨质疏松症患者外周血及骨髓中淋巴细胞亚群的变化

    金星羽;刘炜峰;王一可;朱柯雨;曹子厚;王雄毅;徐又佳;张睿智;

    目的 分析绝经后女性外周血及骨髓中淋巴细胞亚群与骨密度相关性,初步探讨骨免疫特性与绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis, PMOP)的相关性。方法 按标准纳入44例行髋关节置换手术的绝经后女性为研究对象,依股骨颈骨密度分为骨质疏松组(n=18)、骨量减低组(n=16)和骨量正常组(n=10)。研究对象均抽取外周血及股骨近端骨髓标本,使用流式细胞术分析外周血及骨髓淋巴细胞亚群占比与绝对计数、骨髓T淋巴细胞亚型占比;均进行双能X线吸收测量仪(dual energy X-ray absorptionmetry,DXA)检测骨密度。使用SPSS和Graphpad软件分析骨密度和淋巴细胞亚群之间的相关性。结果 相关性分析显示骨髓CD4细胞占比(P=0.033)及骨髓调节性T淋巴细胞(Treg)占比(P=0.007)与PMOP存在正相关;Kruskal-Wallis检验提示骨髓CD4细胞占比(P=0.037)及骨髓Treg占比(P=0.011)在骨质疏松、骨量减低及骨量正常三组中存在组间变化趋势;受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线结果提示骨髓Treg占比对于PMOP具有预测价值,曲线下面积(area under the curve, AUC)为0.815。结论 绝经后女性淋巴细胞亚群变化与骨密度存在显著相关,PMOP的骨免疫特性值得进一步研究。

    2025年04期 v.18 410-418页 [查看摘要][在线阅读][下载 1290K]
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  • 绝经后女性与骨量丢失相关的血清脂肪因子谱分析

    史保庆;王汉邦;梁伟;仇汪宝;

    目的 初步分析绝经后女性与骨量丢失和低骨密度(bone mineral density, BMD)相关的血清脂肪因子谱。方法 选取2022年1月至2023年6月在医院就诊的64例骨量丢失(腰椎、股骨颈、全髋关节或33%桡骨T评分<-1.0)的绝经后女性为病例组。另外,纳入同期在医院体检的BMD正常的绝经后妇女为对照组。采用酶联免疫吸附试验法检测血清鸢尾素、瘦素水平,并通过Luminex xMAP技术定量脂联素、抵抗素、降脂素。分析两组受试者血清脂肪因子谱。结果 与对照组比较,病例组患者血清鸢尾素水平更低(P<0.001),血清抵抗素水平更高(P<0.001),而瘦素、脂联素和降脂素水平无统计学差异(P>0.05)。经Spearman法分析,病例组患者血清鸢尾素水平与腰椎BMD、腰椎T评分、股骨颈BMD、股骨颈T评分呈显著正相关,与骨转换标志物[1型前胶原氨基末端前肽(type-1 procollagen N-terminal, P1NP)、 1型胶原交联羧基末端肽(C-terminalcross linked peptide, CTX)]及甘油三酯(triglycerides, TG )、总胆固醇(total cholesterol, TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)呈显著负相关(P<0.05);血清抵抗素与腰椎BMD、腰椎T评分、股骨颈BMD、股骨颈T评分呈显著负相关,与P1NP和CTX、 TG、TC、 LDL-C呈显著正相关(P<0.05)。经受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线分析,血清鸢尾素和抵抗素识别骨量丢失的曲线下面积(area under the curve, AUC)分别为0.855(95%CI:0.788~0.922)、 0.844(95%CI:0.722~0.916),二者联合可使AUC提高至0.930(95%CI:0.883~0.976)。结论 在绝经后人群中,骨量丢失女性血清低鸢尾素水平和高抵抗素水平与低BMD值有关,两个指标在识别绝经后女性骨量丢失方面具有良好的特异性,这可能为骨量丢失机制的研究提供潜在的分子。

    2025年04期 v.18 419-429页 [查看摘要][在线阅读][下载 1507K]
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  • 脊柱与髋部脆性骨折患者骨代谢生化指标的特征分析及比较

    杨建成;杨蕾;冯燕;唐清华;李青梅;潘明明;曾玉红;

    目的 分析脊柱与髋部脆性骨折患者骨代谢生化指标的特征并比较它们之间的差异。方法 纳入2019年12月至2023年8月在西安市红会医院住院的17 886例脊柱脆性骨折患者和12 572例髋部脆性骨折患者,比较手术前两组脆性骨折患者的血钙/磷及血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)、25羟维生素D [25-hydroxyvitamin D, 25(OH)D]、甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)、Ⅰ型原胶原N端前肽(procollagen typeⅠN-prepeptide, P1NP)和Ⅰ型胶原C端肽(C-terminal telopeptide of typeⅠcollage,CTX)的差异。结果 髋部骨折的低钙、低磷、高PTH、高P1NP与高CTX的患者比例分别为25.38%、14.46%、 36.27%、 21.21%与25.17%,显著大于脊柱骨折患者的8.37%、 7.07%、 18.47%、 10.42%与17.21%,而髋部骨折患者高ALP的比例则明显低于脊柱骨折患者(28.87%vs. 45.99%)。进一步比较发现髋部骨折患者的血钙、血磷及血清ALP水平显著低于脊柱骨折患者,而血清PTH、 P1NP及CTX水平则显著高于脊柱骨折患者(P<0.05)。结论 脊柱与髋部脆性骨折患者的骨代谢生化指标存在显著差异,这可能反映了不同部位骨折病理生理机制的不同。

    2025年04期 v.18 430-438页 [查看摘要][在线阅读][下载 1002K]
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疑难病例析评

  • 反复骨折-眼眶红肿-怕冷脱发

    付子垚;胡静;崔丽嘉;苏婉;孙凤艳;张化冰;夏维波;李梅;

    成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是胶原代谢障碍导致以骨脆性增加、反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。本文报告一极其罕见的病例,患者16岁,自幼起病,反复轻微外力下骨折,骨折部位为右股骨及腕骨,X线提示脊柱侧弯、长骨纤细、骨皮质菲薄和骨小梁稀疏。患者合并反复眼眶及上臂蜂窝织炎、严重甲状腺功能减退。给予骨化三醇、钙剂和静脉输注唑来膦酸治疗,同时予左甲状腺素钠替代治疗及短期美罗培南联合利奈唑胺治疗,患者病情显著改善,骨密度明显提升。全外显子测序发现患者存在SP7基因第3外显子区纯合错义突变,确定这是我国大陆诊断的首例OIⅫ型。患者反复感染及慢性淋巴细胞性甲状腺炎,推测可能与SP7基因突变导致骨-免疫调节网络紊乱有关。SP7基因突变所致Ⅻ型OI极为罕见,迄今全球仅报道8例,本文分析该型OI的基因型和表型特点,以提高对极其罕见遗传性骨病的认识。

    2025年04期 v.18 439-446页 [查看摘要][在线阅读][下载 1040K]
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病例报告

  • 儿童起病肿瘤性佝偻病一例报告

    齐文婷;姜艳;夏维波;

    肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets, TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战。本文报告了一例因佝偻病就诊的4岁女童,实验室检查提示低血磷、高尿磷、血钙正常、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)显著升高,补磷及活性维生素D治疗效果不佳。影像学表现可见双手掌指关节、腕关节呈杯口样改变,双膝干骺端毛糙,右股骨干骺端片状低密度影。奥曲肽SPECT/CT提示右侧股骨远端生长抑素受体高表达灶,右股骨远端MRI进一步确认占位性病变,考虑TIR致病灶。术后患儿血磷水平恢复正常,骨痛和畸形显著改善。该病例提示临床医师需重视幼儿低血磷性佝偻病的获得性病因鉴别,尤其与遗传性病因相区别,以避免不良结局。

    2025年04期 v.18 447-452页 [查看摘要][在线阅读][下载 907K]
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  • GNAS基因变异导致的假性甲状旁腺功能减退症ⅠA型伴亚临床甲状腺功能减退症一例报告

    陈畹琪;高爱民;杨莹;

    报告1例假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism, PHP)ⅠA型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学分析。应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。先证者及其母亲和其弟弟都携带GNAS基因c. 22_24delinsTAA杂合无义变异,该变异目前尚未有文献报道,扩大了GNAS基因变异图谱,有助于GNAS基因相关疾病的尽早诊断和治疗。

    2025年04期 v.18 453-458页 [查看摘要][在线阅读][下载 1022K]
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  • 掌骨间隙瘤样焦磷酸沉积症一例报告

    董载刚;韩运宁;樊庆凯;樊帅帅;高长虹;赵庆庆;林涛;

    瘤样焦磷酸沉积症是一种比较特殊的良性病变,原发于掌骨间隙的较为罕见,容易造成误诊。本文报告一例52岁女性,临床表现为右手掌心肿物4年,根据术前影像学结果和临床症状,患者接受右手皮下肿物切除术并送病检。最终病理诊断为瘤样焦磷酸沉积症,该疾病在临床好发于颞下颌关节,偶尔发生在脊柱周围组织,本病例报告将帮助临床医生更好理解这一罕见病变。

    2025年04期 v.18 459-462页 [查看摘要][在线阅读][下载 882K]
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综述

  • 布罗索尤单抗在X连锁低血磷佝偻病治疗中的应用

    韩思睿;姜艳;

    布罗索尤单抗(Burosumab)是一种全人源成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factors 23,FGF23)单克隆抗体,是治疗X连锁低血磷佝偻病(X-linked hypophosphatemia, XLH)的新型药物,多项研究报告了布罗索尤单抗治疗XLH的安全性和有效性,本文从药物机制、临床疗效及安全性等方面,综述布罗索尤单抗在XLH治疗中的应用。

    2025年04期 v.18 463-471页 [查看摘要][在线阅读][下载 863K]
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  • 老年髋部骨折再骨折的研究进展

    宋咪;吕厚辰;皮红英;高远;

    髋部骨折是最严重的骨质疏松性骨折,致残致死率高。约50%的髋部骨折患者会发生再骨折,再骨折后患者死亡风险进一步升高。因此,对髋部骨折患者实施再骨折预防至关重要。本文围绕髋部骨折后再骨折的好发部位和时间、影响因素、风险评估和干预措施进行综述,以期为医务工作者开展髋部骨折再骨折预防提供依据,最终减少髋部骨折患者的再骨折发生。

    2025年04期 v.18 472-478页 [查看摘要][在线阅读][下载 841K]
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  • 外泌体在骨质疏松症治疗中的应用前景与机制探索

    秦梦然;王岩;董本超;杨培川;马信龙;马剑雄;

    近年来,作为一种细胞间通信媒介,外泌体在骨代谢调控及骨质疏松症治疗中展现出巨大应用潜力。外泌体不仅携带多种生物活性分子调节骨形成与骨吸收,还通过其天然的生物相容性和低免疫原性,成为理想的药物递送载体。研究表明,外泌体通过miRNA等分子调控成骨细胞与破骨细胞功能,在骨质疏松症动物模型中显示出显著疗效。此外,外泌体作为药物递送系统能够靶向骨组织,提高药物的疗效并减少不良反应。总之,外泌体在骨质疏松症的治疗中具有广泛应用前景,有望为该病的精准治疗提供新思路。

    2025年04期 v.18 479-488页 [查看摘要][在线阅读][下载 887K]
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  • 乳铁蛋白在骨重塑中的作用

    连纷纷;马誉玮;李慧;周芮;吴伟;

    乳铁蛋白(lactoferrin, LF)是一种多功能蛋白,属于转铁蛋白家族成员,具有抗炎、抗氧化、增强免疫等作用。骨骼是人体最大的器官系统之一,具有支持运动、保护以及储存矿物质、调节代谢的作用。由于骨骼属于动态活性组织,因此其需要通过成骨细胞和破骨细胞不断重塑来维持正常的生理功能。大量研究发现LF具有调节骨重塑的作用,然而对于其具体机制尚未完全阐明。本文通过文献综述,总结了LF的结构及功能,阐述了乳铁蛋白调节骨重塑的潜在机制,为深入研究LF对骨重塑的作用提供了理论依据,并为临床上治疗骨骼疾病提供了新思路。

    2025年04期 v.18 489-496页 [查看摘要][在线阅读][下载 895K]
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